Le dépistage de la trisomie 21

En France, toutes les femmes enceintes qui le souhaitent ont la possibilité de recourir au dépistage de la trisomie 21 et connaitre, de la manière la plus fiable possible, le niveau de risque du fœtus d’être porteur de cette anomalie chromosomique. Depuis janvier 2019, ce dépistage a évolué pour gagner en performance avec l’intégration d’un nouvel examen : le test ADN libre circulant dans le sang maternel.

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Elle concerne environ 1 grossesse sur 400. Nous possédons 23 paires de chromosomes. Les personnes porteuses d’une  trisomie 21 ont trois chromosomes 21 au lieu de deux.

Le plus souvent, cela se manifeste par un retard cognitif associé à des modifications morphologiques.

Le diagnostic s’effectue à la suite d’une prise de sang ou après un prélèvement de liquide amniotique.

Ce dépistage, pris en charge par l’assurance maladie pour toutes les femmes enceintes, n’est pas obligatoire : chacune est libre de choisir ou non de le réaliser et un consentement écrit est demandé à chaque étape du dépistage.

Le dépistage : une prise de sang et une échographie

A faire quand ? 

Pendant le premier trimestre de la grossesse, plus précisément, entre 11 et 13 semaine d’aménorrhée (SA) + 6 jours. Le risque que le fœtus soit porteur de la trisomie 21 est évalué en combinant trois facteurs :

  • la mesure de la clarté nucale grâce à une échographie,
  • le dosage de marqueurs sériques de la trisomie 21 grâce à une prise de sang, de la femme enceinte,
  • et l’âge de la future maman, puisque le risque augmente avec l’âge.

A l’issue de l’examen, il faut compter une dizaine de jours pour obtenir le résultat. Votre médecin ou votre sage-femme vous communiquera alors une évaluation sous forme de probabilité.

Le chiffre transmis pour définir le risque que votre fœtus ait une trisomie 21 vous permettra de vous situer dans une des 3 fourchettes ci-dessous.

Par exemple, un risque de 1/1520 signifie que votre fœtus a 1 risque sur 1520 d’avoir une trisomie 21. Autrement dit, dans 1519 cas sur 1520, votre fœtus n’est pas porteur. Si le risque est inférieur à 1/1000, le dépistage s’arrête là et vous reprenez un suivi de grossesse classique.

  • Votre risque est < 1/1000 : suivi habituel
  • Si le risque est compris entre 1/1000 et 1/5000 : un nouvel examen permet de   définir plus précisément la probabilité que le fœtus soit porteur de trisomie 21Il s’agit d’un test qui permet de rechercher une surreprésentation du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel. On l’appelle test ADN LC T21 (test ADN libre circulant de la trisomie 21), ou DPNI (dépistage prénatal non invasif).
  • Si le risque est > 1,50 : la réalisation d’un caryotype (analyse des chromosomes du fœtus) vous sera proposée. Le plus souvent, cela se fait grâce à une amniocentèse, qui est possible à partir de 15 semaines d’aménorrhée. Cela consiste au prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique. L’autre possibilité est de faire une choriocentèse, à partir de 11 semaines d’aménorrhée. C’est un prélèvement d’un échantillon du placenta et, comme l’autre examen, il se fait à travers le ventre de la future maman. Ces examens présentent un faible risque de fausse couche : 1 cas pour 1000 pour l’amniocentèse et 2 cas sur 1000 pour la choriocentèse. En moyenne, les résultats sont connus, une quinzaine de jours après l’examen.

Que se passe-t-il si le résultat est positif ?

A l’issue de l’examen diagnostic, si le résultat est négatif, le fœtus n’a pas de trisomie 21 et le suivi habituel de votre grossesse se poursuit.

En revanche, si le dépistage est positif, le diagnostic de trisomie 21 est confirmé.

Vous pouvez poursuivre votre grossesse en vous préparant à l’arrivée d’un enfant porteur de trisomie 21. Vous pouvez alors mettre en place un suivi adapté pour lui et pour vous. La loi permet aussi de confier l’enfant aux services de l’Aide sociale à l’enfance. 

L’autre option est de demander une interruption médicale de grossesse (IMG).

Dans tous les cas, vous serez accompagnés par des professionnels de santé qui vous expliqueront les possibilités de prise en charge et les aides que vous pourrez recevoir. Vous pouvez prendre le temps de la réflexion avant de prendre une décision.

Contacts

Pour en savoir plus rapprochez-vous de votre professionnel de santé et des associations, telle que Trisomie 21 France : www.trisomie21-france.org

A La Réunion :

TRISOMIE 21-974
62, rue M. Gorbatchev, 97430 LE TAMPON
Tél : 0262 57 06 85 / 0692 87 73 85
Mail : trisomie21-974@hotmail.com

18 novembre 2021