Dépistage néonatal : évolution à compter de janvier 2023
Le test de GUTHRIE réalisé chez tous les nouveaux nés avec le consentement des parents dépiste :
5 maladies rares : la phénylcétonurie , l’hypothyroïdie congénitale ; la drépanocytose ; l’hyperplasie congénitale des surrénales , et la mucoviscidose
A compter de Janvier 2023 seront aussi dépistées dans ce même « test buvard » 7 erreurs innées du métabolisme :
L’homocystinurie
La leucinose
La tyrosinémie de type-1
L’ acidurie glutarique de type-1
L’acidémie isovalérique
Le déficit des acides gras à chaine longue
Le déficit de captation de la carnitine
Voir la note d’information relative à l’intégration de ces 7 erreurs innées du métabolisme ainsi que les sept fiches sous forme de questions/réponses pour vous aider à répondre aux éventuelles interrogations des parents.
