3 nouvelles maladies dépistées dans le cadre du Dépistage néonatal
3 nouvelles maladies dépistées chez les nouveau-nés à partir du 1er septembre 2025
Le Dépistage néonatal évolue à compter du 1er septembre 2025 avec l’ajout du dépistage de trois nouvelles maladies rares et graves :
– DICS : Déficits immunitaires combinés sévères
– VLCAD : Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (Very Long Chain Acyl-CoA Déshydrogénase)
– SMA : Amyotrophie spinale infantile
Le dépistage de la SMA nécessite un consentement du ou des parents conforme aux exigences réglementaires s’agissant d’identifier des caractéristiques génétiques.
Nous attirons votre attention sur le fait que le dépistage de la SMA ne sera pas réalisé si le buvard est incomplet ou mal rempli.
Guide Mémo de Poche (l’idéal est que ce mémo soit dans la poche des préleveurs au moment de renseigner le buvard avec les parents)
Guide d’accompagnement pour les professionnels.
Toutes les ressources ont été actualisées et sont disponibles sur le site internet du ministère de la Santé et de l’Accès aux soins, ainsi que sur celui du programme national de dépistage néonatal
